先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。先天性小眼球有多种类型:仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全,先天性白内障,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼球。该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
当确定患眼无视力无光感后，可以考虑配置义眼来支撑眼眶骨骼发育，当小儿年龄较小时患眼可能会停止发育，在成年时就会出现大小眼的情况，佩戴义眼可以支撑眼眶支撑的发展，外观上与健眼无异，帮助小朋友健康生长。
先天性小眼球部分儿童会进行水凝胶注射治疗，来支撑眼球大小，后期眼球可能会出现眼表浑浊或钙化，但是眼球大小与健眼无异，这种情况下可以佩戴民睿儿童超薄义眼，遮盖眼球表面，达到与健眼无异的外观效果。 |
